V úterý 19. listopadu 2019 se ve velké zasedací místnosti děkanátu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze konalo další z pravidelných setkání s názvem MEDialogy. Tentokrát byla předmětem diskuse vzácná onemocnění v České republice.

Jak vzácná jsou vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než pět osob z 10 tisíc nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně. V současné době je známo kolem 6–8 tisíctěchto chorob. V rámci EU jimi trpí přibližně 6‒8 procent populace, tj. cca 30 milionů lidí. V České republice má vzácnou nemoc více než 600 tisíc a celosvětově 300 milionů lidí. Jako extrémně vzácná onemocnění (angl. ultrarare diseases) jsou označována taková, která má jeden člověk z více než 200 tisíc.

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije pětilet. Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní či nervosvalová onemocnění, zapomínat nesmíme na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze.

Specializovaná centra usnadňují diagnostiku i léčbu

Pouze u necelých pětiprocent vzácných onemocnění je známa léčba. MUDr. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a FN Motol, Praha, se specializuje na léčbu vzácných nádorů. Ty představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za polovinou příčin úmrtí v důsledku malignity. „Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka MUDr. Kopečková a zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup vyžadující celý tým specialistů. Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť (angl. ERN) center pro vzácná onemocnění, jejímiž členy je též několik pracovišť z ČR.

„V ERN jsou zahrnuta pracoviště poskytující vysoce specializovanou diagnostiku a lékařskou péči pacientům s vzácným onemocněním. Zároveň, s ohledem na vzácný výskyt onemocnění v populaci, mají taková pracoviště možnost vzájemně sdílet diagnostické i terapeutické zkušenosti,“ vysvětluje doc. Honzík. ERN, do nížse zapojilo přes 600 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států,rozčlenila vzácná onemocnění na 24 diagnostických skupin. V ČR získalo akreditaci 28 poskytovatelů zdravotních služeb v 17 diagnostických skupinách. Česká centra ERN musela splnit náročná odborná a institucionální kritéria stanovená Evropskou komisí a získala statut „centra vysoce specializované péče“. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno (viz Česká ERN centra). 

Jaká je kvalita života pacientů?

Život s vzácnou nemocí nebývá vůbec jednoduchý. Pro vzácná onemocnění existuje jen malé procento léků. Jsou označovány termínem „orphan drugs“ neboli „sirotčí léky“převzatým z angličtiny. Situaci usnadňuje mezinárodní spolupráce v rámci již zmíněnéERN. „Velkou nadějí je využívání přeshraniční péče, protože není reálné, abychom v ČR měli odborníky na každou vzácnou nemoc,“ upřesnila předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Bc. Anna Arellanesová. Spolupráce s experty v jiných zemích EU je podle ní klíčová. Zdůraznila důležitost intenzivní spolupráce odborníků s pacientskými organizacemi, jež tyto pacienty zastupují. Pacientské organizace podávají pomocnou ruku nemocným a jejich rodinám, jejich role je ale mnohem širší. „Pacientské organizace jsou zastoupeny v poradním orgánu ministra zdravotnictví ‒ Pacientské radě. Díky zkušenostem v daných oblastech jsou zástupci pacientů zváni do pracovních skupin, aby se mohli spolupodílet na vytváření legislativy,“ doplnila Bc. Arellanesová.

ČAVO sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje jejich zájmy a posiluje povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejností. 

Sdělení diagnózy musí být provedeno citlivě, s ohledem na rodinu

Postavení osob se zdravotním postižením ve společenském,právním, ekonomickém a sociálním systému české společnosti je ve středu odborného zájmu prof. Mgr. PaedDr. Jana Michalíka, Ph.D., z Ústavu speciálněpedagogických studií Univerzity Palackého v Olomouci. Prof. Michalík je zakladatelem a od roku 1995 představitelem Společnosti pro mukopolysacharidózu, která sdružuje rodiny dětí stímto vzácným onemocněním z celé ČR. Čtvrtstoletí profesního života s jednou z nejtěžších vzácných chorob mu umožnilonahlédnout jak do medicínské, tak do sociální a psychologické oblasti života nemocných dětí, jejich příbuzných, ale často i lékařů a další zdravotnických pracovníků. Dlouholeté zkušenosti prof. Michalíka vyústily ve spuštění modelu Center provázení (viz Co je Centrum provázení), která v současnosti fungují ve třech fakultních nemocnicích (ve VFN v Praze již od roku 2015).

„Přes zjevnou snahu lékařů nemáme v české zdravotní péči dostatečně ošetřen klíčový úsek života dětského pacienta, a to období přípravy, sdělování a následné péče po sdělení závažné diagnózy. Řada výzkumů přitom potvrzuje, že se jedná o naprosto zásadní okamžik v životě dítěte i rodičů. Zajištění odpovídající podpory v tomto období je proto důležitým úkolem zdravotnické péče do budoucna,“ říká prof. Jan Michalík, vedoucí Centra provázení.„Někdy jsou naše služby více krizově intervenční, když pracujeme s rodinami v prvotním šoku a strachu, jindy převažuje činnost poradenská, aby rodiče porozuměli tomu, co je čeká, kam se mají obrátit, a sami si urovnali v hlavě, kterým směrem chtějí jít. Zjednodušeně řečeno jsme rozcestník, který je hned v budově nemocnice v úzké spolupráci s lékaři a rodinami, což je velká výhoda,“ dodává.

V době konání MEDialogy se blížilo k závěru jednání o podpoře Center provázení z prostředků rozhodujících plátců zdravotní péče od roku 2020.

„Vážíme si života, jaký naše nevyléčitelně nemocné děti vedou, a učíme se ho neporovnávat s životem, jaký bychom jim jako rodiče přáli. A to je to nejtěžší,“ říká Mgr. et Bc. Simona Sedláčková, zakladatelka spolku METODĚJ (MEzi TOlika DĚtmi Jediný) a maminka malé pacientky s diagnózou glykogenózy 1A.

 

Česká ERN centra :

FN Motol

ERN BOND (vzácná onemocnění kostí)

ERN CRANIO (vzácné kraniofaciální anomálie)

ERN ENDO (vzácná endokrinologická onemocnění)

ERN EpiCARE (vzácné formy epilepsie)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

EURACAN (vzácné nádory a leukemie u dospělých)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

GUARD Heart (vzácná onemocnění srdce)

ERN ITHACA (vzácné formy vrozených vad a genetické syndromy)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukemie)

ERKNet (vzácná onemocnění ledvin)

 

VFN v Praze

ERN-EYE (vzácná onemocnění očí)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

MetabERN (dědičné metabolické poruchy)

ERN RITA (vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění)

ERN RND (vzácná neurologická onemocnění)

 

FN Brno

ERN-Skin (vzácná kožní onemocnění)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

ERN EuroBloodNet (vzácná hematologická onemocnění)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukemie)