„Toto klinické hodnocení potvrzuje, že v rutinní praxi lze provádět komplexní genomové profilování k volbě pacientů pro cílené terapie karcinomu,“ uvedl Dr. Olivier Tredan, PhD., z Centre Léon Bérard v Lyonu při prezentaci výsledků studie během výročního setkání ASCO. „Technologie je široce dostupná a vyžaduje pouze malé množství DNA. Teoreticky můžeme tento test provádět každému pacientovi ve Francii,“ dodal.

Do klinického hodnocení výzkumníci zařadili 2676 pacientů a analyzovali zatím 1944 nádorů, mj. kolorektálních a gynekologických, karcinomů prsu, mozku, hlavy a krku a rovněž sarkomů. DNA ze vzorků nádoru byla analyzována sekvenováním příští generace na geny související s karcinomem a celogenomovou komparativní genomovou hybridizací.

Multidisciplinární rada expertů každý týden vyhodnotila výsledky testování, a pokud byly nalezeny léčitelné mutace, poskytla doporučení pro cílenou terapii. „Doporučili jsme molekulárně cílené terapie pro pacienty s mutacemi v signálních drahách, na něž bylo možné cílit buď komerčně dostupnými léky nebo léky testovanými v časných klinických hodnoceních,“ uvedl Dr. Tredan.

Léčitelné modifikace mělo 1004 (52 %) z 1944 pacientů s pokročilým karcinomem, kteří prozatím absolvovali rutinní testování genomu. U 676 z nich rada doporučila cílenou léčbu a pouze 143 pacientů bylo skutečně léčeno. Dalším 533 pacientům nebylo možné podávat doporučenou léčbu z důvodu špatného zdravotního stavu nebo rychlé progrese karcinomu, nesplnění kritérií pro klinické hodnocení nebo obtížnosti získat komerčně neregistrované přípravky. Z pacientů užívajících léčbu cílenou na zjištěné léčitelné mutace dosáhlo 5letého přežití 34,8 %, mezi pacienty, kteří doporučené cílené agens nedostávali, to bylo 28,1 %.

Vědci plánují nové randomizované klinické hodnocení ProfiLER 02, které porovná 70genový test použitý v této studii s komerčním 315genovým testem. Toto klinické hodnocení by mělo zjistit, zda screening na větší počet genů vede k více doporučením cílené terapie.