V rodině Kateřiny Altmanové se hemofilie vyskytuje již velmi dlouho, od 19. století. Také její syn, dnes 14letý Petr, chorobu zdědil. I když nepatří mezi pacienty s těžkou formou nemoci, v dětství se opakovaně potýkal s nebezpečnými krvácivými stavy. Mj. do kloubů a také v důsledku trhání zubů. Od 8 let proto užívá profylaktickou léčbu, kdy si zhruba třikrát týdně preventivně aplikuje do žil určité množství koncentrátu srážecího faktoru. Díky terapii se mu daří velmi dobře. Byť aktivně nesportuje, školního tělocviku se účastní bez většího omezení a má i řadu jiných kroužků.

Odborníci rozlišují tíži onemocnění podle toho, do jaké míry mají pacienti zachovaný faktor srážlivosti krve. U nejtěžší formy zcela chybí, respektive nemocní jej mají méně než 1 % ze 100. Středně těžcí hemofilici mají zachováno méně než 5% a lehká forma nemoci je charakteristická přítomností zhruba 40 % faktoru.

„Nejtěžší hemofilici mohou krvácet i bez zjevné příčiny, kdy si pacient neuvědomuje, že by se někde bouchnul, špatně došlápnul, ale může se probudit uprostřed noci a má bolestivě oteklý kloub,“ uvedla MUDr. Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol. Tento stav s může opakovat až zhruba 50krát ročně, tedy v průměru jednou týdně, pokud není hemofilik optimálně léčen.

Identifikátory pro hemofiliky

Lékaři těmto spontánním a samozřejmě i úrazovým krvácením předcházejí tím, že pacientům pravidelně preventivně podávají chybějící koncentrát faktoru, podobně jako u 14letého Petra. V dětství se s léčbou obvykle začíná před druhým rokem dítěte. Také řada dospělých hemofiliků terapii užívá, mj. i z toho důvodu, aby se podařilo zachovat kondici jejich kloubů.

V České republice žije zhruba tisícovka pacientů s hemofilií, až na výjimky jde o chlapce a muže. Choroba je totiž vázaná na pohlavní chromozom X, který je postižen genetickou vadou. Zatímco ženy si díky přítomnosti druhého zdravého chromozomu X dokáží vadu vykompenzovat, muži tuto možnost nemají. Ženy ovšem bývají přenašečky vady, jako tomu bylo i u rodiny Altmanů.

Pacienti v České republice mají nově k dispozici sadu pomůcek, které pomohou v případě úrazů či jiných nenadálých situací k identifikaci jejich onemocnění, a tím i snížení rizika zdravotních dopadů krvácivého stavu.

Tyto identifikátory vytvořily pacientské organizace Českého svazu hemofiliků a sdružení Hemojunior ve spolupráci se Zdravotní záchrannou službou. Konkrétně jde o náramek, na kterém má každý hemofilik uvedený typ svého krvácivého onemocnění a telefonický kontakt na hemofilické centrum, kde je evidován. Sada také obsahuje identifikační průkaz pacienta, samolepku s diagnózou na kartičku pojištěnce a termotašku pro umístění koncentrátu s faktorem krevního srážení.