Již jednoletá data ze studie FIREFISH Part 2 prezentovaná loni během výročního zasedání Americké neurologické akademie (AAN) ukázala, že 29 % (12 ze 41 zařazených kojenců ve věku 1–7 měsíců se SMA typu 1 se dvěma kopiemi SMN2) dokázalo ve 12. měsíci sedět bez opory po dobu nejméně 5 sekund (primární cíl), 93 % (38/41) bylo po roce stále naživu, 85 % (35/41) bez potřeby umělé plicní ventilace.
Recentně prezentovaná data prokazují přetrvávající efekt léčby risdiplamem a postupné zlepšování stavu i po dalším roce sledování ve studii FIREFISH Part 2. Po 24 měsících je 61 % (25/41) dětí schopno sedět bez opory po dobu nejméně pěti sekund a 44 % (18/41) po dobu alespoň 30 sekund (po prvním roce to bylo 17 %, tzn. 7/41).
Po 24 měsících stále žilo 93 % (38/41) dětí léčených risdiplamem, tzn. že mezi 12. a 24. měsícem nedošlo v této skupině k žádnému úmrtí. To je v ostrém kontrastu s přirozeným průběhem SMA typu 1, kdy naprostá většina malých pacientů umírá do 18. měsíce věku v důsledku dechové nedostatečnosti (medián věku úmrtí nebo trvalé podpory dýchání je uváděn 13,5 měsíce). Bez potřeby trvalé plicní ventilace bylo ve studii FIREFISH po dvou letech 83 % (34/41) léčených.
Významným zjištěním je, že žijící kojenci se SMA typu 1, kteří jsou léčeni risdiplamem, si po dvou letech v 92 % (35/38) udrželi schopnost perorálního příjmu potravy ve 24. měsíci. Podobná je i dvouletá míra udržení schopnosti polykat (95 %, tzn. 36/38), zatímco při přirozeném průběhu onemocnění kojenci se SMA typu 1 starší než 12 měsíců obecně vyžadují podporu krmení.
Kromě toho bylo během druhého roku léčby risdiplamem pozorováno méně hospitalizací ve srovnání s přirozeným průběhem onemocnění, přičemž 34 % dětí (14/41) nevyžadovalo hospitalizaci během 24 měsíců léčby vůbec. Další zveřejněná data ukazují, že s risdiplamem pokračovalo zlepšování motorických ukazatelů podle HINE-2 (Hammersmith infant neurological examination 2) – schopnosti držet hlavu ve vzpřímené poloze (63 % po 24 měsících vs. 44 % po 12 měsících), přetáčet se vleže (44 % vs. 10 %), stát s oporou (15 % vs. 5 %) nebo chodit (4 % vs. 2 %). Pokračující zlepšování bylo potvrzeno také v celkovém skóre CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia infant test for neuromuscular disease) – hodnoty alespoň 40 bodů dosáhlo po 24 měsících léčby risdiplamem 76 % (31/41) dětí oproti 56 % (23/41) po prvním roce. Neléčené děti se SMA typu 1 přitom jen zřídkakdy dosáhnou celkového skóre CHOP-INTEND 40 bodů.